[小档案]一些医院用于唐氏筛查产前基因检测在我国已开展运用。

这个或许是一个最为简单和机械的管理办法，注重形式不重内容的管理办法，没有考虑到基因组医学和基因测序发展的特征和现状，应该根据基因组医学和基因测序发展的特点来量身定制作一个好的管理模式。2014年2月14日，国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看法。

目前市场上比较引人关注的是利用二代测序进行孕妇外周血唐氏综合症的产前筛查，相关的争议也是由此而引发，国家药监局也多次对该检测下了叫停令，这次叫停令波及到所有基因测序诊断产品和技术，真是城门失火，殃及池鱼。如果每一个申请的产品能够明确相关的知识产权，以及明确说明如何利用和购买这些知识产权的所有权或者使用权，也就可以了吧。从管理要求来看，叫停令依然是按照过去的管理要求，按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册。在这一点上，虽然在申报的材料中一般要求提供其科学性的依据，但往往不是重点，或者说评审专家也难以一时辨别，重点反而集中在如何进行基因检测的方法-医疗器械方面去了，从这次叫停令中也可以看出端倪。希望遗传咨询师能够从基因检测开始得到良好的发展，遗传咨询师也不只是临床医生的专利，应该向社会化推广，走向社会，让他们能够为社会化的基因检测进行正确的解读

文件称，通过将头部倾斜向右、向左、向后或向前，甚至是向右或向左转动头部等动作，即可开发出一整套头部动作语言。例如，同样的头部动作在不同的应用中可代表不同的行动。以我iPhone手机上的心脏监控应用程序AliveCor为例，它已经被FDA批准用于检测单路心电节律。

质量是否可以媲美？可以。也许在最初的几年，它会降低效率。这并不意味着它们会挣更多的钱，但会变得更好。如今，奥巴马医改即平价医保法案建立起了25-35岁人群的医保通道。

有人可能会回过头来说：好吧，化验室只占3万亿美元总支出的3%啊。我不想点它们的名，因为我不想惹麻烦。

这会让很多人直接参与诊疗吗？是的，这就是颠覆性技术的意义所在。病人们获得更多的好处，可以用300美元而不是2000美元做一次核磁共振检查。做心脏或者肝脏移植、使用人工心脏或者支架，这些都提高了医疗成本。它和你在急诊室看到的标准心电监护仪一样好吗？不一样。

它还推动了美国纳什维尔市5个不同地区核磁共振检查成本的下降。传统信息技术设备也面临很大风险。长期急诊护理医院的病人可以用这项技术验血，而不用冒着被感染的风险排着长队等待抽血。这真是巨大的价值和巨额的节约。

医疗健康行业最重大的颠覆性变革是什么？过去18个月，雇主资助的保险业和个人市场免赔额的急速增长，以及高免赔额保险背后的推动因素。我将它排在第一位是因为它促使消费者来到柜台、询问问题。

这也正是下一代云计算公司传递出的信息。他们需要自掏腰包支付2000美元以下的医药费，当然也会寻求从医疗服务中获得更多好处。

而今天的技术却是在推动成本下降而今天的技术却是在推动成本下降。这种方法费用更低、对人体伤害更小。我把它称作医疗大转折，因为一方面消费者通过移动设备获得了主动性，同时超级计算有了与之平行的发展，两方面的结合终于在云端得以实现。谁将是大赢家？医疗健康行业。好的医院只要它们能适应改变，同样也能做得好。

这就是即将到来的颠覆性技术。有人说是3个月，也许会更长。

除了降低成本，它还把我们带到了一个我们从未想到过的医药个性化的新层次上。这也就是为什么像我这样的人要工作在信息技术世界，在云计算这样的领域，力求让那些硬件和IBM系统靠边站。

电子医疗记录是一个积极的变化吗？电子医疗记录是件好事，但它还算不上颠覆性变革。以我iPhone手机上的心脏监控应用程序AliveCor为例，它已经被FDA批准用于检测单路心电节律。

这类颠覆性技术，以及那些能让消费者做出明智、有价值的决定的新工具，在两年前都还不存在，甚至在12个月前也未现踪影。它和你在急诊室看到的标准心电监护仪一样好吗？不一样。在未来12个月，你将看到一项全新验血技术的出现，你不再需要去诊所让一名训练有素的抽血技师为你抽上5管血、然后送到新泽西州用分化质谱仪进行检测，同样的验血，你要做的就是取几滴指尖血而已。传统信息技术设备也面临很大风险。

更高的价值意味着要求医疗服务提供者之间有更多的竞争。它是具有诊所质量级别的监控软件。

它们将会是更好的医疗服务提供商。我的iPhone手机就能做全套的心电图，而不仅仅是测个脉搏。

我不想点它们的名，因为我不想惹麻烦。由于进入这个系统的资金变得越来越多，医生、企业和医院开始争夺病人，并且是在用真正的透明度来竞争。

医疗健康行业最重大的颠覆性变革是什么？过去18个月，雇主资助的保险业和个人市场免赔额的急速增长，以及高免赔额保险背后的推动因素。长期急诊护理医院的病人可以用这项技术验血，而不用冒着被感染的风险排着长队等待抽血。它推动了科技的进步、应用程序的开发。医疗保健行业的巨头们会从这些变化中受益吗？还是受威胁最大？对制药巨头来说，它们显然有危险了，主要原因是临床诊疗和药品研发的传统工具正在被新技术颠覆。

它还推动了美国纳什维尔市5个不同地区核磁共振检查成本的下降。因为更聪明的消费者将会推升该系统的价值。

感谢信息技术的存在，价格将会下降、效率会被追逐、浪费将得以消除。不过，医院心电监护仪能诊断出的心脏疾病中，有90%它也能诊断出来。

不幸的是，它所应用到的地方是一些传统的老系统。它的发明者是一家名为Theranos的初创公司里一群非常聪明的博士，他们都是医疗行业的门外汉。